产前筛查全攻略：从NT到无创DNA，哪些检查必须做？

河北省故城县妇幼保健院 尚向玲

产前筛查是保障母婴健康的重要防线，通过科学检测可提前发现胎儿发育异常风险，为后续干预提供依据。从孕早期的NT检查到中期的无创DNA检测，不同阶段的筛查项目各有侧重。本文将系统梳理产前筛查的必查项目及其科学依据，帮助准妈妈们精准规划产检路径。

一、孕早期（11—13⁺⁶周）：NT检查——染色体异常的“第一道防线”

NT检查通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，是孕早期最关键的筛查手段。正常值通常小于3毫米，若增厚可能提示染色体异常（如21-三体综合征）、先天性心脏病或胎儿水肿等风险。数据显示，NT值超过3毫米的胎儿，染色体异常概率较正常值增加10—20倍。

操作要点：

时间窗口：孕11—13⁺⁶周（头臀长45—84毫米），过早或过晚均影响结果准确性。

检查准备：无需空腹或憋尿，但需胎儿处于正中矢状位（如仰卧位）。若胎儿位置不佳，可通过走动、进食或轻拍腹部调整。

后续行动：若NT值异常，需结合血清学筛查（如PAPP-A、游离β-hCG）或直接进行无创DNA检测，必要时通过羊水穿刺确诊。

二、孕中期（14—20周）：唐筛与无创DNA——精准锁定染色体风险

1. 唐氏筛查（中唐）：传统筛查的“性价比之选”

通过检测母体血清中的甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3），结合孕妇年龄、体重等指标，计算胎儿患唐氏综合征的风险。其优势在于覆盖范围广、成本低，但检出率约60—70%，假阳性率较高。

适用人群：

预产期年龄＜35岁、无不良孕产史的孕妇。

需空腹抽血，最佳检查时间为孕16—18周。

2. 无创DNA检测：高精度筛查的“升级方案”

通过采集母体外周血，分离胎儿游离DNA进行测序，可检测21-三体、18-三体及13-三体综合征，检出率高达95%以上，假阳性率低于1%。其优势在于无创、安全，但无法替代羊水穿刺的诊断价值。

适用人群：

预产期年龄≥35岁的高龄孕妇。

唐筛高风险或超声检查异常者。

有染色体异常生育史或家族史的孕妇。

最佳检测时间为孕12—22⁺⁶周，无需空腹。

案例参考：

某38岁孕妇在孕16周进行无创DNA检测，结果显示21-三体高风险，后续羊水穿刺确诊为唐氏综合征，及时终止妊娠避免了严重出生缺陷。

三、孕中期（20—24周）：大排畸超声——胎儿结构的“全面体检”

大排畸超声通过系统检查胎儿头围、腹围、股骨长及颅内、脊柱、心脏等重要器官，筛查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等结构畸形。其检出率达80%以上，但受胎儿体位、羊水量等因素影响，可能需多次检查。

操作要点：

检查时间：孕20—24周，胎儿活动空间较大，便于观察。

检查准备：无需空腹，可适当进食或活动促进胎动。

备查项目：经阴道超声测量宫颈管长度，预测早产风险。

四、孕晚期（24—28周）：糖耐量试验——妊娠期糖尿病的“关键筛查”

妊娠期糖尿病可能导致胎儿过大、新生儿低血糖等并发症。通过口服75克葡萄糖水后检测空腹、1小时及2小时血糖值，若任一指标超标即可确诊。

操作要点：

检查前3天：保持正常饮食，避免高糖食物。

检查当天：空腹8—12小时，5分钟内喝完糖水，期间静坐、禁食。

后续管理：确诊后需通过饮食控制、运动干预或胰岛素治疗管理血糖。

五、特殊人群的“加项检查”

传染病筛查：孕早期需检测乙肝、梅毒、艾滋病等，阳性者需进行母婴阻断治疗。

B族链球菌筛查：孕35—37周通过阴道分泌物检测，预防新生儿感染。

胎心监护：孕32周后每周一次，监测胎儿宫内缺氧情况。

产前筛查是“排雷”而非“确诊”，其价值在于提前发现风险并制定干预策略。准妈妈们需以科学态度面对筛查结果，既不过度焦虑，也不忽视潜在风险。通过规范产检，我们能为宝宝筑起第一道健康防线。