渐冻症（肌萎缩侧索硬化）：病因、治疗及注意事项

渐冻症，医学上称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种渐进性、致死性的神经系统退行性疾病，主要累及大脑皮层、脑干和脊髓前角的运动神经元，导致患者肌肉逐渐无力、萎缩，最终因呼吸衰竭死亡，病程通常3-5年。

一、病因：尚未完全明确，核心与多因素相关

渐冻症病因尚未完全阐明，目前认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果，具体可归纳为两类：

- 遗传因素：约5%-10%的患者为家族性渐冻症，与明确基因突变相关，其中最常见的是超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变，此外还有C9orf72、FUS、TARDBP等基因异常，这些突变会导致运动神经元内蛋白质异常聚集、氧化应激损伤，最终引发神经元死亡。

- 散发性因素：90%-95%的患者为散发病例，病因与多种环境和生理因素相关，包括长期接触重金属（如铅、汞）、有机溶剂，不良生活习惯（如长期吸烟、过量饮酒）、病毒感染、自身免疫异常、神经炎症反应及兴奋性氨基酸毒性等，这些因素共同导致运动神经元的保护机制受损，引发退行性病变。

二、治疗：无根治手段，以延缓进展、改善症状为主

目前尚无根治渐冻症的方法，临床治疗以“多学科协作”为核心，围绕延缓疾病进展、减轻症状、提高生活质量展开，主要包括药物治疗和综合支持治疗：

（一）药物治疗：仅2种药物获国际认可

1. 利鲁唑：目前唯一被证实可延缓疾病进展的口服药物，通过抑制中枢神经系统内兴奋性氨基酸（如谷氨酸）的毒性作用，减少运动神经元损伤。常规用法为每次50mg，每日2次，需注意可能引发的乏力、恶心、肝功能异常等副作用，用药期间需定期监测肝功能。

2. 依达拉奉：作为自由基清除剂，可通过减轻氧化应激损伤保护运动神经元，临床以静脉输注或口服混悬剂形式给药，适用于疾病早期患者，常见副作用为头痛、皮疹，严重肝肾功能不全者需慎用。

（二）综合支持治疗：多学科协作是关键

- 呼吸支持：疾病中晚期患者会出现呼吸肌无力，需定期监测肺功能（如用力肺活量FVC），当FVC降至预计值50%以下时，建议使用无创呼吸机；若出现呼吸衰竭，需及时行气管切开并使用有创呼吸机。

- 营养支持：患者因吞咽肌无力易出现进食困难、营养不良，早期可通过调整食物质地（如将固体食物制成泥状）、使用增稠剂改善吞咽；若吞咽障碍严重，需在医生指导下放置胃管或进行经皮内镜下胃造瘘（PEG），保证每日热量、蛋白质及维生素摄入，避免误吸性肺炎。

- 康复与护理：康复治疗需贯穿全程，包括关节活动训练（预防关节挛缩）、肌力训练（维持现有肌力）、平衡训练（减少跌倒风险），同时可使用矫形器（如足托）改善运动功能；日常护理需注意定时翻身（预防压疮）、口腔清洁（减少感染），若患者出现肢体痉挛，可在医生指导下使用巴氯芬、替扎尼定等解痉药物。

- 心理与沟通支持：患者易因疾病进展出现焦虑、抑郁情绪，需家属及医护人员给予心理疏导，必要时寻求心理医生帮助；当患者出现语言功能障碍时，可使用沟通辅助工具（如手写板、语音合成器），维持与外界的沟通，改善心理状态。

三、注意事项：从日常到医疗，降低风险、提升质量

（一）患者日常注意事项

1. 避免过度劳累：康复训练需循序渐进，不可强行增加运动量，以免加重肌肉疲劳或损伤，建议在康复师指导下制定个性化训练计划。

2. 预防感染：患者免疫力较低，且吞咽障碍易引发肺部感染，需注意保暖、避免去人群密集场所，若出现咳嗽、发热等感染症状，需及时就医，避免病情加重。

3. 安全防护：家中需改造无障碍环境，如安装扶手（卫生间、走廊）、移除地面障碍物、使用防滑垫，避免患者因肌力下降跌倒；使用热水时需注意水温，防止烫伤（部分患者可能伴随感觉异常）。

4. 定期复查：每月需监测肝肾功能（尤其服用利鲁唑者），每3-6个月复查肺功能、肌力及吞咽功能，以便医生及时调整治疗方案。

（二）家属与照护者注意事项

1. 学习专业照护知识：需掌握翻身、拍背（预防压疮和肺炎）、胃管/呼吸机护理等技能，避免因操作不当引发并发症，必要时可参加医院组织的照护培训。

2. 关注自身心理健康：长期照护易导致照护者身心疲惫，需合理分配时间，寻求家人、朋友或专业机构的帮助，避免出现焦虑、抑郁等负面情绪。

3. 尊重患者意愿：在治疗方案（如是否使用呼吸机、是否进行胃造瘘）选择上，需充分与患者沟通，尊重其自主决策，同时给予情感支持，帮助患者树立治疗信心。

综上，渐冻症虽进展不可逆，但通过规范的药物治疗、多学科综合支持及科学的日常照护，可有效延缓疾病进展、减轻症状、延长患者生存期并提高生活质量，患者及家属需与医疗团队密切配合，积极应对疾病挑战。