成骨不全（OI）是一组由I型胶原相关基因变异导致的遗传性骨病，核心特征是骨量低、骨脆弱和反复骨折；目前无法“根治”，但通过综合管理可以显著改善生活质量。

什么是成骨不全

本质：I型胶原合成或结构异常，像“钢筋混凝土”里钢筋质量不佳，骨头容易裂。

遗传方式：多为常染色体显性（如COL1A1/COL1A2），也有隐性或X连锁类型，严重度差异很大。

常见类型与表现

I型（轻型）：骨密度偏低、易骨折，身高略矮，蓝巩膜常见，多能正常生活。

III型（重型）：出生即多发骨折、进行性畸形，需辅助器具，呼吸并发症风险高。 IV型（中度）：介于轻与重之间，骨折与畸形中等。

其他少见类型（如V、VI、VII、VIII型）：各有独特影像学与临床特征。

伴随表现：牙本质发育不全、听力下降、关节松弛、脊柱侧弯、胸廓畸形等。

诊断

临床体征＋影像学（骨密度、X线）。

基因检测：可明确类型与变异位点，辅助预后与遗传咨询。

少数成人可与骨质疏松等其他骨病混淆，需专科鉴别。

治疗与管理（综合、长期）

运动与康复：在专业指导下进行低冲击负重训练（如水中运动、弹力带）、核心稳定与平衡训练，避免高冲击与扭转伤。

矫形与手术：骨折复位、髓内钉固定、脊柱/肢体畸形矫正；个体化评估风险与收益。

药物（需专科医师评估与随访）：

双膦酸盐：可增加骨密度、减少骨折，常用于儿童与成人；可能出现低钙、骨痛、罕见颌骨不良事件（使用前需口腔评估、避免侵入性牙科操作）。

特立帕肽（重组人甲状旁腺激素）：在部分成人OI中显示增加骨密度与降低骨折风险的证据；为处方药，需监测血钙、肾功能。

地舒单抗：在成人OI中有研究数据，但需警惕低钙与感染风险，儿童应用证据有限。

生长激素：部分儿童可改善生长与骨指标，但不是通用标准治疗。

抗硬化素抗体（如Burosumab）：在OI中的证据仍有限，属探索性。

疼痛管理：物理治疗、镇痛药物（如对乙酰氨基酚、非甾体抗炎药）需按医嘱使用，注意胃肠与肾风险。

辅助措施：矫形支具、防跌倒环境改造、牙颌与听力管理、呼吸康复（重型）。

营养与生活方式

足量钙与维生素D（按年龄与化验水平个体化补充），避免过量。 均衡饮食、规律作息、避免吸烟与过量饮酒。

安全运动：选择低冲击项目，逐步增强，避免高风险动作。

遗传咨询与妊娠 明确基因变异后，可提供孕前/孕期遗传咨询与检测方案。

重型OI孕妇需多学科管理，关注呼吸与产科风险。

常见误区 “多补钙就能治好”：补钙与维D是基础，但不能修复胶原缺陷。 “不能运动”：适度、专业指导下的运动对骨量与肌力至关重要。 “所有OI都一样严重”：类型差异很大，预后与管理需个体化。