半乳糖血症要怎样进行检查呢？其实,半乳糖血症这种疾病在刚刚患病的时候,症状并不是非常的明显,这种疾病大部分都发生在孩子身上,为了避免孩子受到伤害,大家一定要及时的带孩子进行检查。那么,半乳糖血症要怎样进行检查呢？ 一、实验室检查 1.尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。 2.新生儿筛查半乳糖血症 用beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的依据,本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。 3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110~194μmoll(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法),患者其血浓度升高。 4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。 5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。 6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。 7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。 二、辅助检查 1.依据临床表现选做b超。 2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。 3.半乳糖呼吸试验可对13c-半乳糖转化为13co2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。berry等报道37例半乳糖血症(galt缺陷)的试验结果,如红细胞galt活性很低(8.47%,正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。 如果患上了半乳糖血症的话,及时的检查是很有必要的,这样才能确诊疾病,也能够充分的了解自己患病的情况,找到合适的治疗方法,这样可以帮助大家避免一些不必要的伤害。如果一般检查还不能清楚的看清疾病的话,大家也可以依靠一些辅助检查方法。