1.血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢明显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡,约8~10个,具有诊断价值(图1)。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常,晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时可减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2.骨髓象 含有典型的尼曼-匹克细胞,常称泡沫细胞,该细胞直径20~100μm；核较小,圆形或卵圆形,一般为单个,也可有双核；胞浆丰富,充满圆滴状透明小泡,类似桑葚状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查,可显示细胞胞浆内呈小泡状,与戈谢细胞不同。在偏光下观察,小泡呈双折射性；在紫外线下荧光呈绿黄色。生化特点pas反应弱阳性,胞浆内的小泡壁呈阳性,小泡中心阴性；酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、过氧化物酶、苏丹黑均呈阴性反应。 3.血生化检查 胆固醇、总脂可升高,sgpt轻度升高。 4.尿液检查 排泄神经鞘磷脂量明显增加。 5.肝、脾和淋巴结活检 均有成堆、成片或弥漫性神经鞘磷脂的泡沫细胞浸润。 6.鞘磷脂酶活性测定 白细胞或培养的成纤维细胞鞘磷脂酶活性,各型酶的活性不同,对诊断最为可靠。 1.x线检查 无特征性x线表现,在长期存活病例,由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄,甚至长骨可出现局灶性破坏区,但无骨骼膨大畸形改变。 婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润,肺部可见类似组织细胞增生x症的表现,肺部呈粟粒样或网状浸润。总之无特异性,仅提供辅助诊断的依据。 2.b超检查 可见肝、脾、淋巴结肿大。 3.脑电图 有异常脑波。 4.眼底检查 可见樱桃红斑。