(一)发病原因 病因尚不清楚,可能与某些遗传因素有关。 (二)发病机制 根据肿瘤的组织结构、细胞形态及分子水平常分为3型:①胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rms),最为常见,约占50%,多发生于3岁内的婴幼儿。大体上肿瘤边界不清,灰白色,质较软。发生于膀胱黏膜下的rms多形成息肉样肿物,状如一串葡萄,又名为葡萄状肉瘤。镜下可见不同发育阶段的横纹肌母细胞,分化好者可见大量胞质红染的带状肌母细胞,可见横纹。分子水平上常有11p15区域的杂合性缺失。②腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rms),较为少见,占30%。常发生于3岁和15岁2个高峰期,其对化疗反应较差。镜下主要为比较幼稚的横纹肌母细胞,瘤细胞呈圆形、卵圆形,瘤细胞常被不规则纤维隔分成巢状和腺泡状,分子水平上常有染色体的易位,t(2；13)(q35；q14)和t(1；13)(p36；q14)。③多形性横纹肌肉瘤(pleomorphic rms),少见,多发生于成人,男性稍多。镜下可见横纹肌母细胞多形性十分明显,核分裂象多见。以四肢受累为主,预后差。