(一)发病原因 为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(oh)d3-1α羟化酶的遗传性缺陷,合成1,25(oh)2d3减少或受体缺乏所致。 (二)发病机制 本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素d3的缺乏,或由于肾小管细胞25(oh)2d3-1α羟化酶的遗传性缺陷,不能将25(oh)2d3转化为1,25(oh) 2d3所致。由于1,25(oh) 2d3缺乏,以致肠道吸收钙减少,产生低钙血症,继发性pth增多,以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝偻病。因血中25(oh)2d3浓度正常,故非真正维生素d缺乏症,而是假性缺乏。有些患者血中1,25(oh)2d3浓度高,但这些病人1,25(0h)2d3受体的亲和力是减低的(ⅱ型vddr)。