一般免疫功能并无异常,进一步检查发现外源性ifn-γ诱导患儿和无临床表现的异型合子的外周血单个核细胞产生tnf-α的能力下降。患儿t细胞对ntm的增殖反应正常,但产生ifn-γ的量减少。 自然ntm感染的淋巴结和肝脏病变组织学常为非特异性炎症肉芽肿样改变,包括中性粒细胞、巨噬细胞和泡沫细胞浸润。多核巨细胞少见或缺如。病变组织中见到大量分枝杆菌者的预后差。 播散性bcg的组织病理学改变有两种类型:类结核性肉芽肿(ⅰ型)和麻风瘤样肉芽肿(ⅱ型)。ⅰ型肉芽肿患儿的存活机会较大,而ⅱ型肉芽肿预后极差。抗分枝杆菌药物治疗不能改变肉芽肿病变性质。 利用特异的抗体检测细胞表面是否表达ifn-γr1分子,可初步诊断本病。但不能完全排除部分突变所致的ifn-γr1分子功能缺陷。基因测序以及患儿细胞对ifn-γ刺激的反应可以明确诊断。 常规做胸片、b超检查,发现肝脾淋巴结肿大,肺炎等病变。