1.血象 因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血,白细胞减少和血小板减少,血红蛋白、红细胞计数减少。 2.血液检查 血清酸性磷酸酶增高。 3.尿黏多糖排出量增高。 4.骨髓检查 骨髓中可见大量海蓝组织细胞,红、粒、巨核系增生正常,可见海蓝组织细胞(ⅰ型)和泡沫细胞(ⅱ型)。海蓝细胞直径20~60μm,有一偏位圆形核,染色质凝集,可见核仁,胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒,其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应,浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。 5.病理检查 对肝与脾的提出物分析,结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加,部分病人在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。 1.b超 可见肝、脾肿大,肝硬化表现。 2.x线胸片 见肺部浸润影。 3.脑电图检查 可发现异常脑波。