朊蛋白病是一组具传染性朊蛋白所致散发的,显性遗传的,可传染的中枢神经系统变性疾病,其病理特征是脑海绵状变性。 已知朊蛋白并非病毒,也不是类病毒,而是一种特殊的具有传染性质的蛋白质(protinactio s infectio s particles,prion)。 朊蛋白上一种糖蛋白,分子量约27~35道尔顿。正常脑组织中也含朊蛋白,并存在朊蛋白基因,位于20号染色体短臂上。正常脑组织朊蛋白(prion protein,prp)无致病性,其功能尚不清楚。感染性朊蛋白是朊蛋白的一种变异型,可引起脑组织海绵状变性。 正常朊蛋白是α螺旋结构,是水溶性蛋白,可以被蛋白酶水解。而变异型朊蛋白则是β片状结构,不溶于水,不能被蛋白酶水解,也不能被核酸酶破坏,高压消毒及巴氏消毒不能灭活。变异型朊蛋白沉积在脑组织中,引起神经细胞退行性改变,造成海绵状脑病。 皮质-纹状体-脊髓变性(cre tzfedt-jokob disease,cjd)是人类最常见由朊蛋白引起的疾病。疯牛病(bse)的发现引起世界上极大震动,系通过被感染动物尸体加工成饲料喂饲牛而发生流行。本节重点介绍cjd。