由于本病的致病基因位于xp21.1,致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。 1.检出携带者 极早发现携带者,指导其婚姻和生育,可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种,如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清cpk及cpk-mb活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。 2.产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,如为男婴,受累者约占半数,此时可抽取胎盘血清做cpk测定,如升高明显,或pcr检测病理基因阳性,应做人工流产。阴性或为女婴,则可让其出生。 3.新生儿筛选 目的是及早发现患儿及携带者。以生后6~10周后测定cpk活性为首选。