通关手的婴儿就是唐氏婴儿吗？唐氏综合症的宝宝一般都会表现为通贯手,但是通贯手并不一定就是唐氏综合征,如果出生进行了筛查,没有异常,妈妈就不用太担心。 唐氏综合征的宝宝面相都是特殊面相的,如果宝宝外观没有异常,考虑宝宝应该是没事的。 唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称"21三体综合征"。"唐氏儿"通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(iq)多为20~60,只有同龄正常人的14~12。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和fish技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率,因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。