肿瘤家族遗传易感性:除BRCA外的其他高风险基因
原创
来源:快医精选|作者:肖靖
2026-04-17 04:40
878

肿瘤,这个令人闻之色变的疾病,有时似乎会在家族中悄然蔓延。我们常常听闻BRCA基因与乳腺癌、卵巢癌的紧密关联,然而,在肿瘤家族遗传易感性的神秘世界里,除了BRCA这位“明星”,还有许多其他高风险基因在暗中“作祟”。


先来说说TP53基因,它可是基因界的“守护卫士”。正常情况下,TP53基因就像一位严谨的监工,时刻监督着细胞的生长和分裂。一旦发现细胞有异常,比如DNA损伤等情况,它会立即启动修复机制,如果修复失败,就会果断命令细胞“自杀”,防止这些异常细胞发展成癌细胞。然而,当TP53基因发生突变,它的监督功能就会大打折扣。这就好比监工打瞌睡了,那些有问题的细胞就可能逃过一劫,进而疯狂生长,引发多种癌症,像李法美尼症候群,患者往往在年轻时就可能患上多种不同类型的肿瘤,这就是突变后的TP53基因在家族中播下的“恶果”。


再讲讲APC基因,它和肠道健康息息相关。APC基因的主要职责是控制细胞的增殖和分化,维持肠道黏膜细胞的正常生长秩序。可以把APC基因想象成交通警察,在肠道细胞的“道路”上有条不紊地指挥着交通,让细胞们按照规则生长和移动。但当APC基因出现突变,这个交通指挥系统就会陷入混乱。肠道细胞开始不受控制地增殖,形成息肉。这些息肉就像肠道里的“不速之客”,随着时间的推移,有些息肉可能会恶变,最终发展成结直肠癌。家族性腺瘤性息肉病就是一种由APC基因突变引起的遗传性疾病,患者肠道内会大量生长息肉,如果不及时治疗,几乎都会发展为癌症。


还有RET基因,它在神经内分泌系统和胚胎发育中发挥着重要作用。RET基因突变就像一颗隐藏在家族中的“定时炸弹”。当它发生异常改变,会导致神经内分泌细胞的生长和分化出现严重问题,从而引发多发性内分泌瘤综合征。患者可能会出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤等多种肿瘤,这些肿瘤就像一群不速之客,在身体的各个部位“兴风作浪”,给患者带来极大的痛苦。

了解这些除BRCA之外的高风险基因,对于我们认识肿瘤的家族遗传易感性至关重要。家族中有肿瘤病史的人,可以通过基因检测等手段,提前了解自己是否携带这些高风险基因突变。如果发现携带,也不要过于惊慌,定期进行体检和筛查,做到早发现、早诊断、早治疗,就能在很大程度上降低肿瘤的威胁,守护好自己和家人的健康。

免责声明
本网站所有内容,凡注明原创或来源为“快医精选”,版权均归快医精选所有,未经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任,授权转载时须注明“来源:快医精选”。本网注明来源为其他媒体的内容为转载,转载仅作观点分享,版权归原作者所有,如有侵犯版权,请及时联系我们。
赞  |  0
收藏
分享
我来说两句吧
0 / 150
热门文章
暂无内容
相关文章
更多
暂无内容
更多产品
官方微信
安卓
iOS
轻盈医学
医生端安卓
医生端iOS
患者端小程序
国康津医